癫痫诊断全外显子检测
Full Exon detection for epilepsy diagnosis
简介(≤100字内)
适用样本
血液或唾液
检测方法
探针捕获+多重PCR, NGS
检测周期
4-6周
检测内容
全外显子组+非编码区Panel,全面覆盖可引起痫性发作的特发性、继发性癫痫相关基因。
产品介绍
1、二代测序(NGS)平台,检测全外显子组(探针捕获)以及非编码区位点(多重PCR),全面覆盖可引起痈性发作的特发性、继发性癫痈相关基因。 2、涵盖癫痈综合征基因、可引起癫痫的神经发育相关基因、主要引起躯体或其他系统异常合并癫痈或癫痈性发作的关联基因。 3、全外显子组+非编码区Panel,检测点突变、短插入缺失、拷贝数变异。
备注