癫痫个体化诊断基因检测
Individual diagnosis of epilepsy Genetic testing
简介(≤100字内)
适用样本
血液或唾液
检测方法
多重PCR、 NGS
检测周期
3-4周
检测内容
200个已明确遗传学病因的癫痫相关基因
产品介绍
1、二代测序(NGS) 平台,采用多重PCR捕获技术,检测200个已经明确遗传学病因的癫痫相关基因。 2、涵盖导致癫痫或以癫痫为核心症状的综合征基因,以及导致脑发育畸形进而引起癫痫的神经发育相关基因。 3、200基因外显子全长,检测点突变、短插入缺失、拷贝数变异。
备注